高通量测序技术与胚胎筛选：陕西精子库的专业指导

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的技术和挑战

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是一种在体外受精过程中，通过在胚胎发育的第三天或第五天进行活检获得少量细胞，并采用高通量测序（NGS）或染色体微阵列分析（CMA）等方法进行遗传学分析的技术。这种筛查旨在选择染色体数目和结构正常的胚胎进行移植，以提高着床率和临床妊娠率。PGS的适应证包括不明原因的反复胚胎植入失败、不明原因的反复性流产、高龄以及严重畸形精子症等。例如，王花夫妻就属于不明原因的反复性流产，且女方已进入高龄状态。

高通量基因测序技术的出现，极大地扩展了我们对遗传物质完整性检测的能力，理论上可以对染色体任何位置进行精准判断。然而，这项技术带来的结果远远超越了人们对基因组目前的认知水平，在胚胎进行植入前遗传学筛查过程中出现了很多无法解释的结果。对于那些结构存在异常但临床意义并不明确的胚胎去向，成为了一个值得医务工作者深思的问题。特别是对于那些自身条件（包括身体条件和经济条件）不太好的病人，这些致病性不明确胚胎的使用问题就显得尤为重要。

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胚胎移植的选择与伦理考量

在选择胚胎移植时，首先排除已知明确致病的染色体异常型胚胎，对分辨率以染色体完全正常和已知的良性变异的胚胎可进行移植。然而，根据美国医学遗传学与基因组学学会新版指南（ACMG），存在很多疑似致病、疑似良性、临床意义不明的突变。对于这些结构存在异常但表型意义不明确的胚胎，临床上持保守态度，需严格谨慎对待。随着思维和认知方法的不断改进，目前对于这些临床意义不明确的基因异常已有了初步的分析方法，包括实验室分析和生物信息学分析及预测。人类基因组计划完成联网的高度发达，大数据的共享和发生，也为医务工作者判断个体异常基因的临床效应提供更准确的标准和更多的循证依据。