PGD/PGS技术：陕西人类精子库的专业视角

自1990年Handyside等首次报道通过植入前遗传学诊断（PGD）诞生的试管婴儿以来，PGD/PGS（胚胎植入前遗传学诊断/筛查）技术已成为预防遗传性疾病的重要手段。该技术基于辅助生殖技术，通过对配子或胚胎进行早期的遗传学分析和筛查，选择无遗传缺陷的胚胎进行移植。与传统的产前诊断相比，PGD/PGS能够在更早阶段进行诊断，从而避免了孕期反复自然流产或选择性流产，减少了对孕妇的伤害。

随着新一代测序技术的发展，PGD/PGS技术的准确性不断提高，应用范围也在不断扩大。然而，在PGD/PGS的开展过程中，一些伦理道德问题仍然存在争议。例如，PGD/PGS分析的准确性和可靠性一直是讨论的热点。尽管研究显示PGD/PGS的准确性可以达到90%以上，但由于嵌合体、等位基因脱扣、污染等原因，误诊的可能性仍然存在。

在本案例中，考虑到最优化原则，病人应用PGD技术进行胚胎筛选，可以最大限度地降低流产风险，减少身心伤害。然而，在没有检测正常的胚胎可用于移植的情况下，病人要求植入嵌合体胚胎。依据有利于病人和保护后代的伦理原则，虽然已有文献报道移植嵌合体胚胎得到了正常婴儿，但这毕竟是少数个例，不能将其作为常规治疗方案。

在临床实践中，如果依据尚不充分，不能因为有成功案例的报道就贸然同意病人移植嵌合体胚胎。随着临床实践的发展，已有越来越多的报道显示嵌合胚胎植入后分娩正常婴儿。对于本案例中的病人而言，是否能够实现生育梦想至关重要。虽然有风险，但如果有一丝希望，病人也不愿意放弃。

依据自主原则，病人有权选择对自己所实施的诊疗护理方案，尤其是有权选择同意一些有伤害性的诊疗措施。医务工作者也应充分尊重病人的自主选择权。最后，遵从知情同意原则，医生应让病人充分知情和理解移植嵌合体胚胎的风险和代价，以及移植正常胚胎的希望，尽可能说服病人积极尝试获取正常胚胎，以利于病人和子代的健康。

上述案例已上交某辅助生殖技术伦理委员会，决议如下：嵌合体胚胎移植面临不可预知的风险，在《新英格兰医学杂志》发表嵌合体胚胎移植成功案例报道之前，我国辅助生殖技术伦理禁止嵌合体胚胎移植。因此，移植嵌合体胚胎一定要慎重，尽量说服病人不移植该嵌合体胚胎，如果病人坚决要求移植，一定要明确告知风险并签署知情同意。

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